Un equipo de investigadores italianos coordinados por el Hospital Pediátrico Niño Jesús de Roma logró identificar tres nuevos biomarcadores, que permiten identificar a los sujetos con enfermedad celíaca con un análisis de sangre y orina. Un descubrimiento que, según los autores del estudio, podría evitar, especialmente a los niños, la realización de pruebas invasivas como endoscopias y biopsias intestinales para el diagnóstico de la enfermedad celíaca.
Los nuevos biomarcadores son los microARN (miARN), que son pequeñas moléculas endógenas de ARN no codificante, que desempeñan funciones importantes en varios procesos biológicos y representan una nueva clase de posibles biomarcadores de enfermedades. Dado que los miARN están presentes en fluidos biológicos (como plasma, saliva, orina), ofrecen la oportunidad de identificar patologías con pruebas no invasivas.
El estudio, publicado en la revista eBioMedicine, comenzó hace unos años tras el descubrimiento de microARN asociados con la enfermedad celíaca en muestras de biopsia. El objetivo de los investigadores era comprender si estas pequeñas moléculas podrían proporcionar indicaciones de diagnóstico y pronóstico de la enfermedad.
En el estudio participaron un total de 120 niños de entre 3 y 15 años, reclutados en el Niño Jesús desde enero de 2014 hasta diciembre de 2018. Los participantes se dividieron en 3 grupos: pacientes celíacos, pacientes celíacos siguiendo una dieta sin gluten y el grupo control. Se excluyeron los niños con otras enfermedades gastrointestinales o condiciones autoinmunes, diabetes, trastornos psiquiátricos o que habían recibido corticosteroides orales u terapias hormonales.
Los investigadores examinaron la expresión de los miARN circulantes e identificaron 13 que les permitieron distinguir los tres grupos de pacientes. Tres de estos en particular (miR-192-5p, miR-215-5p y miR-125b-5p), solos o en combinación, mostraron un alto grado de precisión y especificidad, logrando identificar a los celíacos con una confianza del 68,8% y a los “sanos” con una confianza del 94.7%. Además, estos tres indicadores en el grupo de niños celíacos que siguían dieta sin gluten, proporcionaron indicios sobre la adherencia al régimen dietético.
Según los autores, "las implicaciones de nuestro estudio, son amplias tanto en el campo clínico como en el diagnóstico: podría ayudar a acortar los tiempos de diagnóstico, evitar las biopsias en los pacientes y traer nuevos kits de diagnóstico al mercado. Desde un punto de vista sanitario y económico, el uso de miRNAs circulantes podría ser de primordial importancia para reducir los costes de los diferentes análisis (serológicos y genéticos), realizar más pruebas diagnósticas y ser más precisos en el diagnóstico de la enfermedad celíaca pediátrica. Desde el punto de vista del laboratorio de investigación, estos resultados allanarán el camino para futuros estudios de validación con grandes cohortes, la correlación de los miARN circulantes con procesos moleculares y biológicos relevantes relacionados con la aparición y progresión de la enfermedad celíaca y con la presencia de otros miRNAs reguladores en diferentes organismos ".