La prevalenza della malattia celiaca (MC) in Italia è stimata intorno all'1% della popolazione (600mila persone), ma le diagnosi effettive attualmente sono circa 244mila. Per far emergere il sommerso è fondamentale il ruolo di medici di medicina generale e pediatri, che sono il primo punto di contatto con la sanità della popolazione generale.
Le linee guida per la diagnosi e il follow up per la celiachia, inserite nel Sistema Nazionale Linee Guida dell’Istituto Superiore di Sanità è dedicato a medici di medicina generale, pediatri, gastroenterologi e altri specialisti. Come ha spiegato Luca Frulloni, docente ordinario di Gastroenterologia dell’Università di Verona e presidente della SIGE:
"La stesura di Linee guida rappresenta un tentativo di fornire a tutti i medici uno strumento idoneo per migliorare la diagnosi e la cura dei pazienti, e per contenere la spesa sanitaria”. "La Celiachia - scrivono gli autori nelle linee guida - è caratterizzata da un'elevata variabilità clinica. Secondo la definizione di Oslo (Ludvigsson et al. 2012), la presentazione classica di malattia nella popolazione adulta è caratterizzata da segni e sintomi di malassorbimento con diarrea, steatorrea, perdita di peso, mentre la forma non classica può presentare sintomi sia gastrointestinali che extra intestinali ed è caratterizzata dall’assenza di segni e sintomi da malassorbimento. Accanto poi alle forme sintomatiche, alcuni pazienti possono presentare, alla diagnosi, nessun sintomo o segno di malattia (MC asintomatica)."
Come si fa la diagnosi
Fabiana Zingone, docente associato di Gastroenterologia dell’Università di Padova e curatrice delle Linee guida sintetizza così le indicazioni di base sulla diagnosi:
"In caso di sospetta malattia celiaca e quindi in presenza di sintomi, patologie autoimmuni associate o anche solo per familiarità, un prelievo di sangue per la ricerca degli anticorpi anti-transglutaminasi IgA, associato al dosaggio delle Immunoglobuline IgA totali, indicherà se eseguire la biopsia intestinale per la valutazione del danno atrofico intestinale".
Condizioni cliniche in cui sono raccomandati i test per la celiachia
L’aumentata prevalenza della malattia celiaca in condizioni cliniche specifiche, si spiega nelle linee guida, supporta la ricerca della malattia in diversi setting: sintomi classici di malassorbimento, ma anche quadri gastrointestinali ed extraintestinali e in patologie associate.
Gli autori raccomandano i test sierologici per la ricerca della MC in tutte le condizioni cliniche elencate di seguito:
- Familiari di I grado di pazienti celiaci
- Diarrea cronica
- Perdita di peso non spiegabile da altra causa
- Anemia da carenza di ferro
- Deficit di ferro, acido folico e vitamina B12
- Scarsa crescita nei bambini
- Stipsi ostinata nel bambino
- Sintomi compatibili con sindrome da intestino irritabile
Zingone, in occasione della presentazione delle linee guida, ha aggiunto alcune indicazioni pratiche:
“Raccomandiamo di eseguire questi esami a dieta libera, quindi non iniziare la dieta priva di glutine prima di completare l’iter diagnostico. In ogni caso, è importante rivolgersi a un centro di riferimento regionale per la malattia celiaca per la corretta interpretazione degli esiti."
Il corretto approccio alla dieta senza glutine
Federico Biagi, docente ordinario di Gastroenterologia dell’Università di Pavia, tra i curatori delle Linee guida ha ribadito: “La dieta aglutinata, cioè priva di glutine, è il cardine della terapia della malattia celiaca. Tutti gli alimenti derivati da grano, orzo e segale contengono glutine. Il paziente celiaco va adeguatamente istruito per eliminare il glutine completamente e indefinitamente dalla dieta, senza sgarri o trasgressioni. Il rigore nella dieta non deve però diventare una ‘fobia delle contaminazioni’. Il paziente celiaco ben informato e attento alla propria salute non può ingerire involontariamente una dose tossica di glutine”.
Le linee guida SIGE raccomandano ai "pazienti con nuova diagnosi di celiachia una dieta priva di glutine per tutta la vita" e suggeriscono di richiedere una valutazione da parte di un dietista.
Inoltre, nei pazienti con nuova diagnosi di celiachia, "si raccomanda di studiare eventuali deficit di
micronutrienti essenziali quali il ferro, l’acido folico, la vitamina D e B12" e "si raccomanda una dieta, non solo priva di glutine, ma anche equilibrata con un adeguato apporto di fibre."
