Zöliakie ist eine häufig vorkommende, lebenslang anhaltende Erkrankung. Jüngste Studien zeigen, dass die Zahl der Zöliakie-Betroffene in den letzten Jahrzehnten zugenommen hat. Nur wenig ist über Veränderungen der Prävalenz und der Entdeckungsrate der Zöliakie bekannt. In Italien ist die Prävalenz der Zöliakie eine der höchsten weltweit. Aus einer aktuellen italienischen Studie geht hervor, dass die Dunkelziffer und der Anteil an nicht diagnostizierten Fällen bis zu 60 Prozent betragen könnte.
An der multizentrische Massen-Screening-Studie „Prevalence and detection rate of celiac disease in Italy: Results of a SIGENP multicenter screening in school-age children“ von E. Lionetti, D. Pjetraj, S. Gatti et al. (2023) nahmen Grundschüler im Alter von fünf bis elf Jahren aus Ancona, Bari, Mailand, Padua, Reggio Calabria, Rom, Salerno und Verona teil. Ziel war die Bewertung der aktuellen Prävalenz und Entdeckungsrate der Zöliakie in Italien an einer großen Stichprobe von Kindern im Schulalter.
Fazit
In dieser multizentrischen Studie war die Prävalenz der Zöliakie bei den untersuchten Kindern im Schulalter eine der höchsten in der Welt. Die Bestimmung der prädisponierenden HLA-Genotypen ist ein einfacher und schneller Screeningtest als erster Test auf Zöliakie. Ohne eine Massen-Screening-Strategie bleibt die Dunkelziffer bestehen, wobei von 60 % nicht diagnostizierter Fälle auszugehen ist. Das Ergebnis dieser Untersuchung legt alternative Ansätze, insbesondere gut konzipierte, schulbasierte Screenings, nahe. Es gilt, die frühzeitige Diagnose zu ermöglichen und möglicherweise langfristige Komplikationen der Zöliakie zu verhindern.
Die Autoren erwähnen ähnliche Studien unterschiedlicher Länder, die feststellten:
- In Schweden wurden in zwei Screenings von Kohorten mit unterschiedlichen Geburtsdaten eine Prävalenz von Zöliakie bei Schulkindern von 2,2 und 2,7 % festgestellt.
- Ein Anfang der 2000er Jahre in Finnland durchgeführtes Massenscreening-Projekt bei Kindern im Schulalter ergab eine Prävalenz von 1 %.
- In einer bevölkerungsbasierten Studie, die von 2009 bis 2014 in den USA an 22.277 Teilnehmern (Kinder und Erwachsene) durchgeführt wurde, wurde eine Prävalenz von 0,7 % festgestellt.
Methode
Die Kinder im Alter von fünf bis elf Jahren wurden in der Schule durch Bestimmung von HLA-DQ2 und HLA-DQ8 anhand eines Bluttropfens untersucht. Die Haplotypen HLA-DQ2 und HLA-DQ8 werden mit einer höheren genetischen Veranlagung zur Zöliakie in Verbindung gebracht. Fast alle Zöliakie-Patienten (99 %) tragen einen dieser beiden Haplotypen (eine Gruppe von Genen, die zusammen vererbt werden). Bei Kindern, die positiv auf HLA-DQ2 und HLA-DQ8 getestet wurden, wurden zusätzlich Gesamt-Serum-IgA und IgA-Anti-Transglutaminase überprüft. Diese Art der Diagnose der Zöliakie wurde gemäß den europäischen Leitlinien bestätigt.
Ergebnisse
5.994 Kinder kamen für die Teilnahme an der Studie in Frage; 4.438 stimmten der Teilnahme zu. Davon wiesen 1.873 prädisponierende Haplotypen auf (42,2% der untersuchten Kinder), aber 262 von ihnen verweigerten weitere Tests. Die Gesamtzahl der Kinder, die die Tests der ersten oder zweiten Stufe verweigerten, belief sich auf 1.818; die Teilnahme am Screening-Projekt lag so bei 69,6 %.
69 Kinder zeigten eine IgA-Anti-tTG-Positivität (69/1.612; 4,28%). 6 von ihnen verweigerten eine zweite Antikörper-Bestimmung, während 11 eine vorübergehende, niedriggradige, isolierte IgA-Anti-tTG-Positivität aufwiesen, die sich bei der 6-monatigen Nachuntersuchung normalisierte. Bei 4 von 69 Personen wurde eine anhaltende und isolierte IgA Anti-tTG-Positivität festgestellt, was sich bei der 6-monatigen Nachuntersuchung bestätigte. Die Gesamtprävalenz der Zöliakie betrug 1,65 %. Nur 40 % der Zöliakie-Kinder waren vor dem Screening diagnostiziert worden.
Bei 48 Kindern wurde die Autoimmunität im Serum beim zweiten Test bestätigt. Mädchen zeigten eine signifikant höhere Prävalenz für Zöliakie (n = 40 weiblich, 83 %; n = 8 männlich, 17 %). Von den insgesamt 48 Fällen wiesen
(a) 20 Kinder einen Anti-TTG-Spiegel, der 10-fach über der oberen Normgrenze lag (>10) sowie Anti-Endomysium-Antikörper (EMA)-IgA-Positivität auf und erfüllten damit die ESPGHAN-Kriterien für eine biopsieschonende Zöliakie-Diagnose.
(b) Bei 24 Patienten wurde eine Dünndarmbiopsie durchgeführt; von ihnen hatten 23 (95 %) eine Zottenatrophie (Marsh 3a-3c), während ein Patient eine normale Schleimhaut und eine Marsh-1-Läsion aufwies und als potenzielle Zöliakie diagnostiziert wurde.
(c) Vier tTG-IgA- und EMA-positive Kinder lehnten die Durchführung der Biopsie ab, wurden aber der Zöliakie-Gruppe hinzugezählt.
