Pese a la gran difusión de la enfermedad celíaca en Italia, el estudio reveló que existe un grave problema de infradiagnóstico. Los datos son preocupantes: solo el 40% de los casos obtienen un diagnóstico clínico correcto.
Enfermedad celíaca en Italia, el 60% de los casos permanecen sin diagnóstico
En Italia, la prevalencia de la enfermedad celíaca (EC) se encuentra entre las más altas del mundo, con una proporción significativa de casos no diagnosticados, que podría alcanzar el 60%. Este es el panorama que arroja la mayor encuesta realizada a 9.000 niños de primaria en varias ciudades italianas.
Claudio Romano, presidente de la Sociedad Italiana de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica (SIGENP), que coordinó el estudio, durante la presentación de la encuesta al Ministerio de Salud, afirmó: "a pesar del creciente interés por esta condición en el médico y en la población general todavía hay muchos casos de enfermedad celíaca sin diagnosticar, por lo que la búsqueda de casos que se han escapado del diagnóstico es hoy un objetivo primordial desde el punto de vista sanitario”.
Un screening en dos fases
El estudio, publicado a principios de este año en la revista Digestive and Liver Disease, involucró a niños de entre 5 y 11 años, estudiantes de primaria de Ancona, Bari, Milán, Padua, Reggio Calabria, Roma, Salerno y Verona. La investigación comenzó un cribado inicial mediante la extracción de una gota de sangre del dedo con el objetivo de identificar la presencia de anticuerpos que indicaran predisposición genética a EC (HLA-DQ2 y HLA-DQ8). Los niños que resultaron positivos en esta primera prueba fueron luego invitados a someterse a una extracción de sangre y poder así realizar pruebas más específicas (IgA sérica total y IgA antitransglutaminasa). Los diagnósticos de EC se confirmaron siguiendo los criterios de las guías europeas.
De los 5994 niños de la zona, 4438 aceptaron participar en el cribado y 1873 mostraron haplotipos que predisponen a la EC (42,2 %, IC del 95 %: 40,7–43,7). Según estos datos, la prevalencia general de la enfermedad celíaca correspondía con un 1,65 % (IC del 95 %: 1,34 %–2,01 %). Los autores del estudio señalan que se trata de una de las prevalencias más altas de enfermedad celíaca en el mundo e informan sobre algunos estudios similares realizados en otros países. Por ejemplo, en Suecia dos cribados de cohortes con diferentes fechas de nacimiento mostraron una prevalencia de EC en escolares del 2,2 y el 2,7%. En otro proyecto de detección masiva llevado a cabo en Finlandia a principios de los 2000 en escolares, se encontró una prevalencia de EC del 1%. Por último, en un estudio de base poblacional realizado en los Estados Unidos a 22.277 participantes (niños y adultos) de 2009 a 2014, se encontró una prevalencia del 0,7%.
El problema del infradiagnóstico
Los autores de la investigación destacan que “incluso en un país como Italia, que muestra una gran conciencia de la enfermedad celíaca entre los médicos generales y la población, tiene un acceso fácil a los alimentos sin gluten y una ayuda económica para los pacientes celíacos, todavía el 60% de los sujetos con EC permanecen sin diagnosticar".
Carlo Catassi, director de la Clinica Pediatrica dell'Università Politecnica delle Marche en Ancona, quien ideó el estudio, comentó: "A pesar de la gran difusión de la enfermedad celíaca en Italia, el estudio reveló que existe un grave problema de infradiagnóstico. Los datos son preocupantes: solo el 40% de los casos obtienen un diagnóstico de enfermedad celíaca. Los médicos prestan mucha atención a la más mínima sospecha de enfermedad celíaca, pero los padres muchas veces no llevan a sus hijos al pediatra, porque no detectan los síntomas inespecíficos. Las primeras señales de alarma se suman a la presencia de enfermedad celíaca u otras patologías autoinmunes en la familia".
Estrategias para aumentar el diagnóstico
Como conclusión, los autores del estudio subrayan cómo el escenario descrito por esta investigación pone de manifiesto “la debilidad de la estrategia de 'identificación de casos individuales por sospecha clínica', para sacar a relucir la existencia de una mayor proporción de casos de enfermedad celíaca. El resultado de esta investigación "sugiere que se deben implementar enfoques alternativos, especialmente exámenes escolares bien diseñados, para ofrecer un diagnóstico temprano y posiblemente prevenir complicaciones a largo plazo de la enfermedad celíaca".
