Oltre alla grande diffusione della celiachia in Italia, lo studio ha rilevato anche un serio problema di sottodiagnosi. Il dato è preoccupante: solo il 40% dei casi ottiene una diagnosi su basi cliniche.
Celiachia in Italia, il 60% dei casi rimane senza diagnosi
In Italia la prevalenza di malattia celiaca (MC) è tra le più alte al mondo, con una quota significativa di casi non diagnostica, che potrebbe arrivare al 60%. Questo il quadro tracciato dalla più ampia indagine condotta su questo tema nel nostro Paese. Uno screening che ha coinvolto, in diverse città italiane, 9mila bambini delle scuole elementari.
Claudio Romano, presidente della Società Italiana di Gastroenterologia, Epatologia e Nutrizione Pediatrica (Sigenp), che ha coordinato lo studio, nel corso della presentazione dell'indagine al ministero della Salute, ha affermato: "malgrado il crescente interesse verso questa condizione nell'ambito medico e nella popolazione generale rimangono ancora tanti i casi di celiachia non diagnosticati, per cui la ricerca dei casi sfuggiti ad una diagnosi rappresenta ad oggi un obiettivo primario dal punto di vista sanitario".
Uno screening condotto in due fasi
Lo studio, pubblicato all'inizio di quest'anno sulla rivista Digestive and Liver Disease ha coinvolto bambini tra i 5 e gli 11 anni, allievi delle scuole elementari di Ancona, Bari, Milano, Padova, Reggio Calabria, Roma, Salerno e Verona. Il disegno dell'indagine prevedeva un primo screening con il prelievo di una goccia di sangue dal dito per individuare la presenza di anticorpi che indicano la predisposizione genetica alla celiachia (HLA-DQ2 e HLA -DQ8). I bambini positivi a questo primo test sono stati poi invitati a sottoporsi a un prelievo di sangue per test più specifici (IgA sieriche totali e IgA anti-transglutaminasi). Le diagnosi di celiachia sono state confermata secondo le linee guida europee.
Complessivamente, su 5994 bambini ammissibili 4438 hanno accettato di partecipare allo screening e 1873 hanno mostrato aplotipi predisponenti alla celiachia (42,2%, IC 95% 40,7–43,7). La prevalenza complessiva della celiachia è risultata dell'1,65% (IC 95% 1,34%–2,01%). Solo il 40% dei bambini celiaci aveva ricevuto la diagnosi prima dello screening scolastico. Gli autori dello studio sottolineano che si tratta di una delle prevalenze di malattia celiaca più alte al mondo e riportano alcuni studi analoghi condotti in altri paesi. In Svezia due screening su coorti con diverse date di nascita hanno mostrato una prevalenza di MC nei bambini in età scolare del 2,2 e del 2,7%. In un progetto di screening di massa eseguito in Finlandia all'inizio degli anni 2000 su bambini in età scolare si è riscontrata una prevalenza di MC dell'1%. In uno studio basato sulla popolazione condotto negli Stati Uniti su 22.277 partecipanti (bambini e adulti) dal 2009 al 2014, è stata riscontrata una prevalenza dello 0,7%.
Il problema della sottodiagnosi
Gli autori della ricerca evidenziano che anche in un Paese come l'Italia, che mostra "un'elevata consapevolezza sulla celiachia tra i medici di base e il pubblico in generale, un accesso facilitato agli alimenti senza glutine e un sostegno economico per i pazienti celiaci, ancora il 60% dei soggetti affetti da MC rimangono non diagnosticati."
Carlo Catassi direttore della Clinica Pediatrica dell'Università Politecnica delle Marche di Ancona, che ha ideato lo studio, ha commentato: "Oltre alla grande diffusione della celiachia in Italia lo studio ha rilevato anche un serio problema di sottodiagnosi. Il dato è preoccupante: solo il 40% dei casi ottiene una diagnosi di celiachia su basi cliniche. I medici prestano molta attenzione al minimo sospetto di celiachia, ma spesso i genitori non portano i figli dal pediatra, perché non rilevano sintomi particolari. Tra i primi campanelli d'allarme va considerata la familiarità per celiachia, la presenza di altre patologie autoimmuni, che spesso si manifestano nello stesso soggetto o in ambito familiare".
Le strategie per aumentare le diagnosi
Nelle conclusioni gli autori dello studio sottolineano come lo scenario descritto da questa ricerca evidenzi "la debolezza della strategia di 'individuazione dei casi', per far emergere una quota più alta di casi di celiachia. L'approfondimento dei singoli casi di sospetta malattia appare insufficiente e il risultato di questa ricerca "suggerisce che dovrebbero essere implementati approcci alternativi, in particolare uno screening scolastico ben progettato, per offrire una diagnosi precoce e possibilmente prevenire complicanze a lungo termine di malattia celiaca."
