Die Zöliakie ist eine genetisch determinierte, glutensensitive Enteropathie, die durch in Getreide enthaltenen Proteine (Gluten) ausgelöst wird. Sie ist eine weit verbreitete Unverträglichkeit und kann sich in jedem Lebensalter manifestieren. Die Symptome der Zöliakie sind sehr variabel und können intestinal, extra-intestinal oder auch nicht vorhanden sein.
Kein klinisches Bild (z.B. Adipositas, Obstipation etc.) schließt eine Zöliakie per se aus. Daher sollte bei einer Vielzahl von Symptomen, Erkrankungen und Befunden eine Zöliakie in Betracht gezogen werden [1].
Zöliakie zählt zu den Autoimmunerkrankungen und wird durch Gluten, einem Klebereiweiß, das in vielen Getreidesorten wie beispielsweise Weizen, Gerste, Dinkel, Roggen, Kamut und Triticale vorkommt, ausgelöst. Bei Kindern und Erwachsenen mit entsprechender genetischer Veranlagung führt die Aufnahme von glutenhaltigen Lebensmitteln, selbst wenn es nur Spuren von Gluten sind, zu einer Immunreaktion im Dünndarm. Diese verursacht eine chronische Entzündung der Dünndarmschleimhaut und schließlich eine Rückbildung der Dünndarmzotten. Diese charakteristischen histopathologischen Veränderungen können ein Malabsorptionssyndrom zur Folge haben. Unter einer strikt glutenfreien Ernährung sind diese Auswirkungen jedoch vollständig reversibel und die Dünndarmschleimhaut regeneriert sich. Eine lebenslange glutenfreie Ernährung, bei der alle Spuren von Gluten vermieden werden, stellt somit aktuell die einzig mögliche Therapie dar [2].
Atrophie des Dünndarms
Die Dünndarmschleimhaut ist mit Zotten und feinen Ausstülpungen, den Mikrovilli, ausgekleidet. Diese dienen der Oberflächenvergrößerung und verbessern die Nährstoffaufnahme. Bei den Betroffenen haben sich die Dünndarmzotten und die Mikrovilli fast vollständig zurückgebildet. Durch die Schädigung und Abflachung der Dünndarmschleimhaut können weniger bis keine Nährstoffe aufgenommen werden. Die Folgen sind beispielsweise Unterernährung und Mangelerscheinungen.
Chamäleon der Gastroenterologie
Die Zöliakie wird auch als "Chamäleon der Gastroenterologie" bezeichnet. Das liegt daran, dass sich die Autoimmunerkrankung mit einer hohen Variabilität an intestinalen und extra-intestinalen Symptomen manifestiert und manchmal auch ohne Symptome bleibt. Viele Fälle bleiben aufgrund der unterschiedlichen Erscheinungsbilder mehrere Jahre unentdeckt [1].
Aufspüren von Betroffenen
Aufgrund des komplexen Krankheitsbildes gibt es kein Leitsymptom, das dem/der behandelnden Artz*in nahelegt, an eine Zöliakie zu denken.
Um die Dunkelziffer von Zöliakie zu senken und auch Patienten ohne auffällige Symptome zu diagnostizieren, empfiehlt es sich, relativ häufig eine Zöliakie in Erwägung zu ziehen.
Dieses sogenannte Case Finding (im Gegensatz zu Massenscreenings) bedeutet, dass Personen mit Symptomen, die mit Zöliakie in Verbindung gebracht werden können oder bei denen Fälle von Zöliakie in der Familie (Eltern, Kinder, Geschwister) vorliegen, auf Zöliakie getestet werden [1].
Personen mit erhöhten Risiko für eine Zöliakie
Nur bei einem geringen Anteil der Zöliakiepatient*innen treten die als klassisch beschriebenen Symptome einer Zöliakie auf. Die aktualisierte S2k-Leitlinie Zöliakie empfiehlt, Personen mit einem erhöhtem Risiko für eine Zöliakie eine Diagnostik/Antikörperbestimmung anzubieten.
Dazu gehören unter anderem:
1) Genetische Syndrome
- Down-Syndrom (soll)
- Turner-Syndrom (soll)
- Williams-Beuren Syndrom (soll)
- IgA-Mange (soll)
2) Autoimmunerkrankungen
- Diabetes mellitus Typ 1 (soll)
- Autoimmunhepatitis (sollte)
- Autoimmuntyreoiditis (soll)
- Addison Syndrom (sollte)
- Kollagenosen (sollte)
- Rheumatoide Arthritis (sollte)
3) Konstellationen mit einem erhöhten Risiko für eine Zöliakie
- Diagnosestellung einer Zöliakie bei Verwandten 1. Grades (soll)
- Diagnosestellung einer Zöliakie bei Verwandten 2. Grades (kann)
Quellen
- Felber, J., Bläker, H., Fischbach, W., Koletzko, S., Laaß, M.W., Lachmann, N., Lorenz, P., Lynen, P., Reese, I., Scherf, K., Schuppan, D. & Schumann, M. (2021). Aktualisierte S2k-Leitlinie Zöliakie der Deutschen Gesellschaft für Gastroenterologie, Verdauungs- und Stoffwechselkrankheiten (DGVS). Konsultationsfassung Oktober 2021
- Mustalahti et al., The prevalence of celiac disease in Europe: Results of a centralized, international mass screening project. Annals of Medicine 2010 Dec;42(8):587-95.3. Lebwohl B, Sanders DS, Green PHR.
- Coeliac disease. Lancet. 2018;391(10115):70‐81. doi:10.1016/S0140-6736(17)31796-8
